APRESENTAÇÃO
Os constantes avanços no conhecimento sobre a complexidade do Genoma Humano trazem no seu bojo implicações éticas às famílias de pacientes com doenças genéticas e inúmeras contribuições ao Aconselhamento Genético. O Aconselhamento Genético (AG) é um conjunto de procedimentos de caráter multiprofissional cujo objetivo é fornecer informações relacionadas com a ocorrência e a recorrência de doenças genéticas. Espera-se desse processo a transmissão de informações sobre doenças genéticas que auxiliem as famílias na 1) compreensão do diagnóstico, curso provável da doença e tratamentos disponíveis. 2) compreensão de como a hereditariedade contribui para a origem da doença e os riscos de repetição. 3) compreensão das alternativas para enfrentar os problemas relacionados ao risco de recorrência. 4) escolha de uma ação apropriada em vista de seus padrões éticos e religiosos. 5) adaptação aos problemas decorrentes da presença da doença ou do risco de recorrência da doença na família. Portanto, espera-se como resultado desse processo a compreensão de todos esses fatos pelos consulentes e seus familiares, o que possibilita a tomada de decisões conscientes e esclarecidas.
Com a avalanche de conhecimentos sobre o genoma dos seres humanos que resultaram do Projeto do Genoma Humano, dos projetos de sequenciamento completo de milhares de genomas humanos e do uso clínico de técnicas de sequenciamento de última geração, a interpretação dos dados genéticos gerados e sua aplicação na saúde das pessoas tornou-se uma tarefa muito complexa. Somente um profissional com especialização e sólidos conhecimentos em genômica humana estará preparado para traduzir o significado dessas informações ao público.
Com a melhoria das condições sanitárias e de saúde básica no país que ocorreu nos últimos anos como consequência do seu crescimento econômico, espera-se que, gradualmente, o impacto das doenças infecciosas e parasitárias seja reduzido, com o concomitante aumento do impacto das doenças genéticas e do envelhecimento sobre a saúde da população. Além disso, aPORTARIANº 81 DE 20 DE JANEIRO DE 2009 do Ministério da Saúde instituiu, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Dentre várias considerações essa portaria postula que: “O aconselhamento genético é o pilar central da atenção à saúde em genética clínica e deve ser garantido a todos os indivíduos e famílias sob risco de anomalia congênita ou doença genética”.
Espera-se que, quando da implementação dos projetos preconizados pela portaria , muitos novos empregos serão gerados no país em virtude da criação de equipes multiprofissionais que se dedicarão à prestação de atendimento em genética humana e clínica e de aconselhamento genético.
Os profissionais que realizam o AG devem ter conhecimentos muito aprofundados sobre genética humana. Espera-se que de sua formação façam parte conhecimentos sobre genética humana, citogenética humana, genética molecular humana, embriologia, teratologia, fundamentos de estatística e de bioinformática aplicadas à genética, ética e saúde pública. Além disso, espera-se o desenvolvimento de habilidades de comunicação. Para isso, são fundamentais estágios práticos nos quais possam vivenciar a experiência do aconselhamento genético sob a supervisão de profissionais mais experientes.
Espera-se que os profissionais formados pelo curso venham a atuar como membros de equipes multidisciplinares de saúde, fornecendo informação e apoio a famílias dos indivíduos afetados por defeitos congênitos, doenças genéticas e hereditárias ou a famílias que têm risco aumentado de ter descendentes afetados por uma dessas condições. Além disso, será seu papel também transmitir essas informações a outros profissionais de saúde em equipes multiprofissionais. O seu papel é interpretar as informações colhidas na anamnese genética, as obtidas dos resultados dos exames genéticos diversos, avaliar riscos de ocorrência e recorrência das doenças e auxiliar as famílias a refletir sobre as opções reprodutivas possíveis. Também pode fazer parte de suas tarefas o encaminhamento de famílias a serviços de apoio ou associações de pacientes com a mesma patologia.
Em virtude da natureza de suas funções, esses profissionais atuam também de certo modo como educadores e devem também ser profissionais de referência em genética humana para outros profissionais de saúde e para o público em geral. Podem também fazer parte de grupos de pesquisas relacionadas ao campo da genética humana e médica. Outros campos de atuação poderão vir a ser a sua participação no desenvolvimento de políticas governamentais nas áreas de saúde pública relacionadas à genética, assim como assessoria a associações de apoio a afetados e parentes de afetados por doenças genéticas.