LINHAS DE PESQUISA 

Citogenômica Humana

Compreende o estudo dos cromossomos humanos, suas alterações e seus efeitos fenotípicos sobre os seres humanos. A linha abrange diversos projetos sobre identificação de alterações cromossômicas humanas, sobre o detalhamento molecular dessas alterações, sobre desenvolvimento e implantação de novas técnicas de análises cromossômicas e genômicas humanas, com ênfase a correlações entre os tipos de alterações e os fenótipos apresentados.

-Ana Cristina Victorino Krepischi

- Carla Rosenberg

- Angela Maria Vianna Morgante

- Celia Priszkulnik Koiffmann

Genética Evolutiva e de populações humanas

Compreende estudos sobre frequência de alelos em diversos lócus polimórficos espalhados por todos o genoma, visando realizar estimativas de mistura gênica em populações brasileiras miscigenadas, identificar assinaturas de seleção natural, realizar estudos de mapeamento de doenças genéticas complexas com base em estudos de associação e de mapeamento por mistura. Compreende também o desenvolvimento de métodos quantitativos para aplicação em aconselhamento genético de doenças heterogêneas e complexas.

- Diogo Meyer

- Michel Satya Naslavsky

- Regina Célia Mingroni Netto

Identificação de genes e mutações relacionadas a doenças geneticamente heterogêneas.

Compreende estudos de mapeamento e identificação de novos genes relacionados a doenças, estudos de identificação de novos mecanismos mutacionais e moleculares relacionados a origem das doenças genéticas humanas e da correlação entre os tipos de mutações e os fenótipos dos indivíduos afetados. Compreende também diversos estudos de natureza funcional (em modelos animais, em culturas de células , que incluem o estabelecimento de linhagens de células-tronco e iPs) que visam validar o papel dos genes e das novas mutações descritas na origem das doenças genéticas investigadas.

- Ana Cristina Victorino Krepischi

- Debora Romeo Bertola

- Fernando Kok

- Maria Rita Dos Santos Passos Bueno

- Mariz Vainzof

- Mayana Zatz

- Regina Célia Mingroni Netto

Genética do Câncer

Compreende estudos de expressão gênica em diversos tipos de células tumorais visando identificar mecanismos moleculares relacionados à origem e à progressão do câncer em humanos. Inclui também estudos citogenéticos e genômicos em células e tecidos tumorais. Nessa linha de pesquisa, também são utilizados estudos sobre mecanismos moleculares relacionados à pluripotência das células-tronco e sua potenciais correlações com o desenvolvimento do câncer e seu tratamento.

-Ana Cristina Victorino Krepischi

- Oswaldo Keith Okamoto

Aspectos éticos, psicológicos e do exercício profissional do Aconselhamento Genético

Pesquisa que visa questionar e refletir sobre os aspectos psicológicos e éticos envolvidos no aconselhamento genético. O eixo das investigações são as questões relativas aos elementos facilitadores e perturbadores do processo, sobre as repercussões éticas e sociais dessa atividade.

- Regina Célia Mingroni Netto

- Michel Satya Naslavsky